聚合酶链反应-单链构象多态性分析Kallmann综合征的基因突变

作者：戴学军; 冯建华

来源：现代实用医学, 2007, (08): 637-638.

DOI：10.3969/j.issn.1671-0800.2007.08.024

• Kallmann综合征
• 聚合酶链反应
• 单链构象
• KAL-1基因
• 突变

目的检测Kallmann综合征位于X染色体p22.3基因KAL-1外显子的突变。方法KAL-1基因外显子突变应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析。结果5例Kallmann综合征患者KAL-1基因外显子突变情况,发现2例KAL-1基因外显子5～10缺失。结论Kallmann综合征可能存在KAL-1基因外显子的缺失。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院