目的提高胃肠道间质瘤的诊断和治疗水平。方法收治1例十二指肠降部间质瘤并皮肤软组织转移,结合文献对胃肠道间质瘤的临床表现,诊断和治疗进行探讨。结果手术切除后病理诊断为间质瘤,随访3个月未再排黑便。结论胃肠间质瘤内科保守治疗效果差,宜行手术切除,根据良恶性程度选择手术方式。确诊胃肠道间质瘤必需病理及免疫组化检查。