ZMPSTE24基因杂合变异致不典型下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍1例

作者：章素芬; 徐鸿泽; 胡幼芳^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(09): 1640-1643.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2022.09.010

• ZMPSTE24基因
• 下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍
• 表型

目的 报道1例ZMPSTE24基因复合杂合变异c.743C>T(p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)导致的下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍（MADB,OMIM#608612）病例，总结临床特征及基因突变的特点，为进一步了解MADB提供参考。方法 对1例ZMPSTE24基因复合杂合变异的不典型MADB患儿的临床资料和测序结果进行分析，结合人类基因突变数据库和PubMed，对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 1例患儿具有MADB临床表型，外周血染色体及基因测序检测到ZMPSTE24基因复合杂合变异（c.743C>T (p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)），查询MAF数据库、gnomAD数据库和千人基因组数据库，目前未见该变异类型。结论 本例检测到的ZMPSTE24基因复合杂合变异与MADB高度相关。本研究提示ZMPSTE24基因存在多种变异形式，可导致多种形式的临床表型，基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。

• 单位
  江苏省妇幼保健院