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摘要
目的探讨皮肤、面部行为特征在癫痫病因识别中的意义。方法回顾性分析2013年8月至2019年8月在南京医科大学附属儿童医院门诊或病房具有皮肤、面部、行为特征的53例癫痫患儿的临床资料, 并复习相关文献。结果 53例患儿均诊断为癫痫, 以色素脱失斑为线索诊断结节性硬化症28例, 以面部鲜红斑痣为线索诊断脑面血管瘤病5例, 以躯体多毛、消瘦为线索诊断线粒体脑疾病伴乳酸酸中毒及卒中样发作5例, 以毛发稀疏蜷曲、皮肤白为线索诊断Menkes病5例, 以头围大为线索诊断亚历山大病、伴皮质下囊肿的巨脑性脑白质营养不良、戊二酸血症Ⅰ型各1例, 以快乐面容、智力低下诊断Angelman综合征2例, 以刻板手部行为为线索诊断Rett综合征2例, 以皮肤色素沉着和脱失斑为线索诊断Aicardi-Goutières综合征1例, 以眼距宽、牙缺失为线索诊断1号染色体微缺失1例, 以咖啡牛奶斑为线索诊断神经纤维瘤病1例, 上述病例在上述特征提示下, 经影像学或遗传学检测, 均明确诊断。结论皮肤、面部行为特征在癫痫病因诊断中有重要意义, 熟练掌握小儿神经系统疾病的皮肤、面部行为特征有利于癫痫病因学诊断。
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单位南京医科大学; 神经内科
