RELN突变所致颞叶外癫痫手术切除一例

作者：金洋; 胡湘蜀; 李花; 李恺煇

来源：中华神经外科杂志, 2020, 36(10).

伴有听觉先兆的家族型颞叶外癫痫是一种常染色体显性遗传性疾病, 通常是由富含亮氨酸的胶质瘤失活1(LGI1)基因突变所致, 而RELN突变所致家族型颞叶外癫痫较少见, 且抗癫痫药物治疗效果一般较好。本文报道1例家族型颞叶外癫痫患者, 全基因组测序显示RELN和NOTCH3突变, 且来源于其母, 抗癫痫药物疗效不佳。通过颅内电极植入术明确致痫灶, 同时采用手术切除, 术后疗效较好。

• 单位
  广东三九脑科医院