348例胎儿颈项透明层增厚病例分析

作者：张艳萍; 邓玉清; 钟世林; 薛利萍; 郑思阳^*

来源：中国计划生育和妇产科, 2021, 13(12): 30-34.

DOI：10.3969/j.issn.1674-4020.2021.12.09

• 颈项透明层增厚
• 染色体
• 微阵列
• 无创基因检测

目的探讨颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿染色体异常风险情况,对临床咨询提供指导意见。方法回顾性分析2018年3月至2020年3月于北京大学深圳医院产前诊断中心因孕期超声发现胎儿NT增厚进一步行介入性产前诊断的348例孕妇临床资料,研究其NT增厚不同情况、是否合并其他超声异常与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)的关系。通过χ2检验比较其关系。结果 348例NT增厚胎儿共检出染色体核型异常60例,占17.24%(60/348),其中致病性异常57例,占16.38%(57/348)。CMA结果异常121例,其中CMA致病性异常56例,占16.09%(56/348),意义不明确65例。按照胎儿NT值增厚情况将其分为2.5 mm≤NT<3.0 mm、3.0 mm≤NT<3.5 mm、3.5 mm≤NT<4.0 mm、4.0 mm≤NT<4.5 mm、4.5 mm≤NT<5.0 mm、≥5.0 mm共6组,其染色体致病性异常发生率分别为8.33%、9.80%、23.26%、27.27%、26.32%、63.16%;CMA致病性异常发生率分别为7.58%、10.78%、20.93%、27.27%、26.32%、63.16%;随着NT值增厚,其染色体核型异常及CMA致病性异常发生率均呈增高趋势,差异有统计学意义(χ2=43.355,P<0.001;χ2=45.661,P<0.001),NT≥5.0 mm时胎儿染色体异常率及CMA致病性异常率明显增高(χ2=29.695,P<0.001;χ2=32.836,P<0.001)。胎儿NT增厚合并其他超声异常组,其染色体异常及CMA致病性异常率高于单纯NT增厚组(χ2=42.066,P<0.001;χ2=46.876,P<0.001)。结论胎儿NT厚度不仅可提示胎儿染色体异常,还可能与胎儿结构发育异常、地中海贫血等相关,且随着NT值增高其染色体及CMA异常发生率呈增高趋势。针对NT增厚病例应进一步建议介入性产前诊断排除胎儿染色体异常风险,对于NT临界增厚病例仍建议行产前诊断。

• 单位
  北京大学深圳医院