一例t(1;2),t(6;7)非平衡易位伴智力障碍孕妇的遗传学分析与产前诊断

作者：章印红; 杨必成; 唐新华; 陈姝; 余蕊; 贺静; 苏洁; 朱姝; 朱宝生

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(04): 583-587.

• 智力障碍
• 染色体G显带核型
• 染色体易位
• 微阵列比较基因组杂交
• 产前诊断

目的对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析,并为其胎儿提供产前诊断。方法采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型,并应用微阵列比较基因组杂交技术（array comparative genomic hybridization,array-CGH）对孕妇及胎儿进行染色体拷贝数分析。结果孕妇的染色体核型为46,XX,t（1;2）（p22;p23）,t（6;7）（q21;p15）,胎儿羊水细胞的染色体核型为46,XY,t（6;7）（q21;p15）mat。array-CGH检测显示孕妇及胎儿均携带arr[hg19]6q22.1q22.31（115 311 507-119 332 956）片段缺失,长度约4 Mb。考虑到染色体6q22.1-q22.31微缺失可能与孕妇的临床表型相关,孕妇家属决定终止妊娠。引产胎儿为男性,外观未见明显异常。结论对于染色体易位伴智力障碍孕妇的产前诊断是一项充满挑战的工作,染色体核型分析和array-CGH的联合应用将有助于明确诊断和遗传咨询。

• 单位
  昆明理工大学; 云南省第一人民医院