UCHL1基因多态性中的S18Y异构体与年龄相关性白内障发病机制的相关性

作者：李帅杰; 徐国旭; 冯柯红

来源：国际眼科杂志, 2019, 19(10): 1633-1636.

DOI：10.3980/j.issn.1672-5123.2019.10.01

• 白内障
• 泛素羧基末端酯酶L1
• 泛素
• S18Y
• 异构体

目的:研究泛素羧基末端酯酶L1(UCHL1)的基因多态性异构体S18Y在年龄相关性白内障发病机制中的作用.方法:采用病例对照研究的方法,使用聚合酶链式反应(PCR)分别扩增白内障组(242例)和正常人组(144例)血液中UCHL1基因,测序后分析S18Y异构体的基因频率.结果:UCHL1-S18Y的基因多态性在等位基因(P=0.746)和基因型频率(P=0.813)上没有统计学差异;二元Logistic回归模型分析显示年龄在两组间具有统计学意义(P<0.001),将年龄和性别作为混杂因子校正后计算UCHL1的S18Y等位基因中(腺嘌呤)A-携带者的OR比值比和95％置信区间(95％CI),结果显示(腺嘌呤)A-携带者在两组间无统计学差异(P=0.818).结论:本研究提示UCHL1-S18Y的基因多态性在年龄相关性白内障发生发展过程中没有起到显著作用或者保护作用.

• 单位
  苏州大学附属儿童医院; 苏州大学附属第二医院