Cockayne综合征1例临床及ERCC8基因突变特征

作者：马秀伟; 赵家艳; 辜蕊洁; 封志纯

来源：临床儿科杂志, 2017, 35(11): 815-819.

• Cockayne综合征
• 临床特征
• ERCC8基因
• 基因突变

目的探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的结果,并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析。结果女性患儿,7岁,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调。头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑室旁白质对称脱髓鞘改变,小脑萎缩。二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显子区域两处杂合突变点c.397C>T和c.394398del,分别引起氨基酸变化p.Q133X和p.L132fs;Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变。c.394398del位点为已报道致病突变,c.397C>T为首次报道。结论二代测序技术可准确检测Cockayne综合征的ERCC8基因突变。首次发现c.397C>T突变位点,扩大了中国Cockayne综合征患者的基因突变谱。

• 单位
  新乡医学院第三附属医院; 中国人民解放军陆军总医院