71例X染色体异常女性患儿的核型分析

作者：李瑞; 赵鼎; 许召杰^*; 张耀东; 李东晓; 梅世月; 张振华; 王超杰; 宋继军

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(01): 119-120.

• X染色体
• 性发育异常
• 染色体核型分析

目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养, 制备染色体, G显带进行染色体核型分析, 必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果 71例患儿中, 共发现X染色体数目异常29例, 占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例, 占异常核型的14.1%;嵌合体30例, 占异常核型的42.3%;X-常染色体易位2例, 占异常核型的2.8%。结论 X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因, 及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断, 以减少缺陷患儿的出生率。

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州人民医院; 郑州大学