摘要

目的研究维生素D受体基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系,探讨GDM的遗传易感因素,为GDM的防治提供依据。方法按纳入标准筛选孕24~28周时确诊为GDM的孕妇555例为病例组,同时选取646例正常孕妇为对照组。通过荧光定量PCR的方法检测VDR基因rs2228570和rs739837位点的基因分型。应用多因素logistic回归模型分析VDR基因多态性与GDM风险的关系。结果 GDM组rs2228570位点GA基因型频率(52.43%)高于对照组(50.77%),携带GA基因型可使GDM发生风险增加2.80倍(OR=2.80,95%CI:1.06~7.40,P=0.038);GDM组AA基因型频率(29.01%)显著高于对照组(24.15%),携带AA基因型可使GDM发生风险增加3.98倍(OR=3.98,95%CI:1.23~12.86,P=0.021);GDM组rs2228570位点A等位基因频率显著高于对照组(55.23%vs. 49.54%,OR=1.72,95%CI:1.04~2.85,P=0.035)。rs2228570位点在显性模型下表现出与GDM有关(OR=3.07,95%CI:1.20~7.86,P=0.019)。rs739837位点的基因型和等位基因频率在病例和对照组间差异无统计学意义(P> 0.05)。多因素logistic回归分析显示,糖尿病家族史和rs2228570位点多态性是GDM的独立危险因素(P <0.05)。结论维生素D受体基因rs2228570多态性位点与GDM的发病有关联,提示维生素D受体基因可能是中国人群GDM的易感基因之一。