Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因第12外显子突变研究

作者：王婕妤; 艾晓菲; 徐俊卿; 李庆华; 徐泽锋; 秦铁军; 张悦; 肖志坚

来源：中华血液学杂志, 2012, (9): 705-709.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2012.09.004

• 费城染色体
• 骨髓增殖性肿瘤
• 基因
• JAK2 exon 12
• DNA突变分析

目的 探讨Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因第12外显子(JAK2 exon 12)突变情况及其与临床特征的关系.方法 采用等位基冈特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测573例Ph染色体阴性MPN患者JAK2 V617F突变,直接测序法检测JAK2 exon 12突变状态,克隆后测序鉴定突变类型.比较JAK2 exon 12突变与JAK2 V617F患者的临床和实验室特征,

• 单位
  实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院; 北京协和医学院