Joubert综合征的临床特点及其康复治疗一例

作者：张铭铭^*; 杨杰

来源：华西医学, 2019, 34(10): 1204-1206.

• Joubert综合征
• C5orf42基因
• 综合康复治疗
• 基因突变

<正>病例介绍患儿,女,8月龄,因"至今8个月竖头不稳",于2017年4月16日收入湖北省第三人民医院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生时体质量3.7 kg,产时无窒息产伤,新生儿期无持续性黄疸、惊厥等特殊病史。患儿父母非近亲结婚,身体健康,无家族遗传病史。入院时患儿反应差,不能追视,不能与人目光对视,偶有无意识发

• 单位
  武汉大学人民医院