广东省惠州地区620例地中海贫血基因检测分析

作者：余小燕; 朱晓洁; 许芳仪; 刘瑞玉^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(08): 910-920.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.08.005

• 地中海贫血
• 罕见基因型
• 惠州

目的调查广东省惠州地区地中海贫血的基因突变类型及特征,为本地区地中海贫血的遗传咨询及产前诊断提供数据。方法采用PCR+导流杂交法对1588例疑似地中海地贫患者进行3种缺失型(--SEA、-α3.7、-α4.2)和3种非缺失型突变(αCSα、αQSα、αWSα),及常见16种β地贫基因突变类型检测。对常规基因型检测仍无法确诊者,采用多重链接探针扩增技术、DNA测序、缺口PCR及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术进行罕见β地中海贫血基因检测。结果1588名疑诊患者中共检出地中海贫血患者620例,其中α-地中海贫血占24.55%(390/1588)。β-地中海贫血占14.48%(230/1588),检出6例罕见缺失型β地中海贫血,阳性率为2.61%(6/230)。结论惠州地区是地中海贫血的高发区,应积极开展地中海贫血的防治工作,还应注意罕见地贫的筛查和诊断,明确基因型,给临床提供确切的诊断依据。

• 单位
  惠州市中心人民医院