重庆地区足月新生儿高未结合胆红素血症与UGT1A1基因多态性研究

作者：王小琴; 王永明; 华子瑜

来源：重庆医科大学学报, 2016, 41(01): 85-89.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.000856

• 足月新生儿
• 高未结合胆红素血症
• UGT1A1基因多态性

目的:探讨重庆地区足月新生儿高未结合胆红素血症与UGT1A1基因多态性的关系。方法 :采用回顾性研究,纳入330例高未结合胆红素血症足月新生儿,根据病因明确及换血与否分别分组为病因明确组,病因不明组;换血组、非换血组。提取患儿血DNA,PCR扩增包括UGT1A1启动子区域、编码区第1外显子及部分内含子区域并测序,运用二分类变量单因素logistic回归分析基因多态性与新生儿高未结合胆红素血症的关系。结果:病因明确210例,病因不明120例;换血组213例,非换血组117例。211G>A总突变率、纯合突变率、杂合突变率在病因明确组分别为38.6%、6.2%、32.4%;病因不明组分别为49.2%、11.7%、37.5%,基因突变率明显高于病因明确组(P<0.001),logistic回归分析示UGT1A1基因211G>A突变对病因不明足月新生儿高未结合胆红素血症及换血组高未结合胆红素血症发生的OR值(95%CI)分别为1.54(3.0838.108)和2.64(1.2784.508)。结论:重庆地区足月新生儿病因不明高未结合胆红素症可能与UGT1A1基因211G>A突变相关。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院