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摘要
目的分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况, 比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料, 进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%(131/144例)。其中, G151R突变68例, L168R突变56例, E145Q突变5例, V156K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低, 心脏并发症更多, 术后收缩压更低, 术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%, 提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。
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单位华中科技大学同济医学院附属同济医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院; 河北北方学院
