同一家系男性X连锁Alport综合征患者临床表型异质性分析

作者：张琰琴; 丁洁; 王芳

来源：中华实用儿科临床杂志, 2016, 31(17): 1318-1320.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.17.011

• Alport综合征
• 血尿
• 蛋白尿
• 肾炎,遗传性

目的分析同一家系男性X连锁Alport综合征患者临床表型的差异,结合文献探讨相同COL4A5基因突变的男性X连锁Alport综合征患者临床表型可能的影响因素。方法收集同一家系2例男性(Ⅲ1和Ⅱ4)X连锁Alport综合征患者就诊及随访5年的临床资料。应用间接免疫荧光学方法检测皮肤基底膜α5(Ⅳ)链表达。应用反转录-聚合酶链反应直接测序和PCR直接测序方法分别从皮肤成纤维细胞mRNA和外周血基因组DNA水平检测COL4A5基因突变。结果患者Ⅲ1就诊年龄为14岁,临床表现为镜下血尿,尿蛋白阴性;皮肤基底膜α5(Ⅳ)链染色阴性。随访5年期间,临床表现为持续性镜下血尿,尿蛋白阴性,尿微量白蛋白19.231.8 mg/L,未治疗。目前该患者19岁,尿检潜血+++,蛋白-;尿微量白蛋白19.20 mg/L;肾功能正常。患者Ⅱ4就诊年龄为29岁,于22岁发现血尿、蛋白尿,曾口服雷公藤治疗1年余,24岁出现"尿毒症",行血液透析治疗,29岁(就诊前2个月)接受肾移植手术治疗,肾功能等指标良好。随访5年期间,尿常规及肾功能检查均正常。患者Ⅲ1和患者Ⅱ4均检测到COL4A5基因41外显子c.3650G>A(p.G1217D)突变。结论同一家系具有相同COL4A5基因突变的男性X连锁Alport综合征患者在相似年龄段临床表型可截然不同,提示在判断疾病进展和预后时需注意,推测其机制可能是存在体细胞嵌合现象。

• 单位
  北京大学第一医院