染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

作者：江竞; 孟茜^*

来源：临床医学研究与实践, 2022, 7(13): 181-184+189.

DOI：10.19347/j.cnki.2096-1413.202213052

• 染色体微阵列分析
• 产前诊断
• 遗传咨询

相较于传统核型分析，染色体微阵列分析(CMA)作为新的遗传学分析技术，其优势在于高通量、高分辨率及可自动化检测，且不需要组织培养，检测周期更短。同时，CMA能够检测出染色体微缺失/微重复，其结果客观精准，使染色体变异的检出率和诊断率获得明显提高，因此已逐步被广泛应用于胎儿染色体疾病的检测中。然而，通过CMA检出的大多数拷贝数变异(CNV)并不具有明确的临床意义，这为CMA的遗传咨询带来了问题和挑战。本文将对CMA的检测原理及其临床应用、进展等进行综述。

• 单位
  连云港市妇幼保健院; 扬州大学