基因检测在肌萎缩侧索硬化诊断中的意义

作者：李晓光^*

来源：诊断学理论与实践, 2018, 17(04): 387-390.

DOI：10.16150/j.1671-2870.2018.04.006

• 肌萎缩侧索硬化
• 基因检测
• 诊断

<正>肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种持续进展的神经变性病,可导致肌无力、肌萎缩并最终死亡,患者的中位生存期为35年。ALS的发病率在欧洲和北美为每年(1.52.7)/100 000,患病率为(2.77.4)/100 000。目前虽然尚没有治愈ALS的方法,但大量研究表明,药物力如太、经皮胃造瘘、无创正压通气及对症支持治疗均

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院