Swyer综合征合并地中海贫血1例

作者：刘瑛; 刘东海^*; 张耀东; 董海云; 王秀英

来源：中华全科医学, 2019, 17(01): 161-163.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.000628

• Swyer综合征
• 地中海贫血
• 造血干细胞移植

<正>Swyer综合征是一种非常少见的性发育异常疾病,该病主要特点是患者染色体核型为46,XY,但却表现为女性外生殖器。本例患者因性发育障碍而诊断此病,但患者因"地中海贫血"曾接受男性供者进行造血干细胞移植。本文分析了该患者的临床特点及诊断思维,体现了临床疾病的复杂性。1病例介绍患者,15岁,女,出生后4个月诊断"地中海贫血",间断输血治疗。12岁时(2014年)进行造血干细

• 单位
  郑州大学; 中南大学湘雅二医院