中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析

作者：王莹; 应文静; 孙金峤; 刘丹如; 俞晔珩; 王静漪; 王晓川

来源：中国循证儿科杂志, 2012, (01): 4-10.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2012.01.002

• 原发性低丙种球蛋白血症
• X连锁无丙种球蛋白血症
• Bruton's酪氨酸激酶
• 流式细胞仪
• 基因分型
• 基因型
• 表型 Primary agammaglobulinemia
• X-linked agammaglobulinemia
• Bruton's tyrosine kinase
• Flowcytometry
• Mutation analysis
• Genotype
• Phenotype

目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变...

• 单位
  复旦大学附属儿科医院