BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况及临床特征

作者：唐荣芳; 董敏

来源：名医, 2020, (05): 80.

• 骨髓增殖性肿瘤
• JAK2
• CALR
• MPL
• BCR-ABL融合基因
• 临床特征
• 基因突变

目的:探究BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况及临床特征。方法:选取BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤患者40例,随机分为A组和B组各20例,并分析临床特征。结果:在40例患者中,BCRABL融合基因和Ph染色体取得的检测结果为阴性。检测突变为阳性的单纯有CALR L367fs*46突变率10.00%、CALR K385fs*47突变率5.00%、MPL W515K/A/L/R1/R2/S为2.50%、和JAK2V617F 47.50%,这几种突变不同时出现;相较于A组的诊断准确率50.00%,观察组的95.00%更高,对比(P<0.05)。结论:针对BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤患者,采用基因检测的方式,为患者疾病的诊断及预后提供更准确、便捷的依据,具有临床应用价值。

• 单位
  桂林医学院附属医院