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摘要
患儿女,生后7天开始出现头发、眉毛及睫毛的脱落,至生后21天头发、眉毛全部脱落,睫毛仅剩几根,头皮可见部分毛囊角化,腹股沟及颜面部皮肤反复发红破损。留取患儿及其父母血液标本,高通量测序检测结果:样本分析到DSP基因有2个杂合突变:1)c.2297+1G>C,此变异为自发突变。2)c.6361G>A,为错义突变,受检人母亲该位点杂合变异。文献复习1篇为大家族报道共5名成员,表现为掌跖角化病、羊毛状毛发、多变的脱发、营养不良的指甲和过度起泡到轻微的机械创伤,另外1篇为2名病例的报道,特征为局部及弥漫性掌跖角化病、躯干及四肢角化过度斑块、不同程度的脱发,均无明显的心脏异常。
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