先天性肌性斜颈钙蛋白酶-1、泛素和20S蛋白酶体表达

作者：陈焕雄; 唐盛平; 王帅印; 江贤萍; 曹娟; 付桂兵; 孙客

来源：中华小儿外科杂志, 2012, 33(10): 766-770.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2012.10.012

• 斜颈
• 肌萎缩

目的 检测先天性肌性斜颈(CMT)病变组织中钙蛋白酶1、泛素和20S蛋白酶体的表达,探讨其与间质纤维化的关系以及肌萎缩的机制.方法 根据随机原则并按年龄分层抽样,从188例患儿中选取40例不同年龄段的CMT患儿(年龄4个月～16岁)作为CMT组,1例脑瘫和4例发育性髋关节发育不良的内收肌作为对照组.按年龄将CMT组分为4组,即 4～6个月组,7～12个月组,1～3岁组和4～16岁组,每组10例患儿.对手术切除的病理组织行HE染色、Masson胶原染色,免疫组织化学法检测钙蛋白酶1、泛素和20S蛋白酶体的表达.结果 CMT组均可观察到萎缩的肌纤维,其中29例标本可观察到增生的脂肪细胞.CMT组中钙蛋白酶-1的强阳性肌细胞数百分比为(40.7±13.8)％,明显高于对照组的(0.52±0.54)％(P＜0.001)；并与间质纤维化程度呈正相关(r=0.750,P＜0.001).CMT组中泛素和20S蛋白酶体的强阳性肌细胞数百分比分别为(43.7±14.7)％和(32.4±12.5)％,亦明显高于对照组的(1.1±0.63)％和(0.62±0.40)％(P＜0.001)；并与间质纤维化程度呈正相关(泛素r=0.758,P＜0.001,蛋白酶体r=0.571,P＜0.001).CMT组中钙蛋白酶-1与泛素表达程度呈正相关(r=0.956,P＜0.001),泛素与20S蛋白酶体表达程度呈正相关(r=0.786,P＜0.001).结论 本研究在常规病理观察中发现肌萎缩和脂肪增生现象.钙蛋白酶途径及其下游的ATP-泛素-蛋白酶体途径可能为CMT病变组织中肌萎缩的途径之一.

• 单位
  遵义医学院珠海校区; 深圳市儿童医院