土家族高度近视患者 P4HA2基因突变筛查

作者：杨琳; 李拓; 蔡小军; 柯敏; 陈中山

来源：中华实验眼科杂志, 2019, 37(09).

• 高度近视
• P4HA2基因
• Sanger测序
• 基因突变

目的探索P4HA2基因在土家族高度近视人群中的突变情况。方法收集2015年6月至2017年6月土家族双眼屈光度≥6.0 DS且眼轴长度≥26 mm的高度近视患者288例,对患者行眼科相关检查并采集外周静脉血5 ml,用酚氯仿法抽提患者外周血DNA。通过Sanger测序筛查P4HA2基因可能的致病突变。对于发现的可疑致病突变,均在同地区192例正常人群中进行验证,并通过生物信息学分析预测基因突变的致病性。结果本研究在288例土家族高度近视患者中共发现4个P4HA2基因突变,包括1个错义突变(c.145C>A)、2个内含子突变(c.1306-62C>T、c.82+22C>T)和1个插入突变(c.179+16179+17 ins T),其中2个内含子突变及1个插入突变通过在线预测不致病,而错义突变c.145C>A通过Polyphen2在线预测为可疑致病,参照美国ACMG的标准,此变异致病性不确定。结论 P4HA2基因错义突变c.145C>A为土家族高度近视患者可疑致病基因突变。

• 单位
  武汉大学中南医院