遗传性非息肉病性结直肠癌患者的临床特点及hMSH2与hMLH1种系突变的筛查

作者：刘善润; 王振军; 赵博; 万远廉; 黄莚庭

来源：中华医学杂志, 2004, (9): 714-717.

DOI：10.3760/j:issn:0376-2491.2004.09.005

• 结肠直肠肿瘤
• 遗传性非息肉性
• 突变
• 多项筛查
• 变性高效液相色谱分析

目的分析我国遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)患者的临床特点,报告hMSH2和hMLH1基因突变筛查结果.方法共收集了28个家系,其中15个家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准,13个家系符合日本临床诊断标准.记录的数据包括患者性别,结直肠癌发生的部位,诊断年龄,是否具有同时和/或异时结直肠癌及结肠外癌,肿瘤的组织病理特点等.通过PCR及变性高效液相色谱分析(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的

• 单位
  首都医科大学; 北京大学第一医院; 北京朝阳医院