摘要
目的分析我国遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)患者的临床特点,报告hMSH2和hMLH1基因突变筛查结果.方法共收集了28个家系,其中15个家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准,13个家系符合日本临床诊断标准.记录的数据包括患者性别,结直肠癌发生的部位,诊断年龄,是否具有同时和/或异时结直肠癌及结肠外癌,肿瘤的组织病理特点等.通过PCR及变性高效液相色谱分析(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的
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单位首都医科大学; 北京大学第一医院; 北京朝阳医院