基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点研究

作者：张晓莉; 韩瑞; 牛国辉; 李小丽; 李肖; 董燕; 杜开先; 贾天明

来源：中华实用儿科临床杂志, 2020, (16): 1256-1259.

• 癫痫
• PCDH19基因
• 智力低下
• 突变
• 嵌合体 Epilepsy
• PCDH19 gene
• Mental retardation
• Mutation
• Mosaicism

目的回顾性分析11个家系PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。方法对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的11个家系共13例PCDH19基因突变相关癫痫患者的临床表现和基因突变特点进行分析。结果 1.PCDH19基因突变结果:11例先证者中,10例携带PCDH19基因点突变,1例为5号外显子缺失。1例男性患儿为PCDH19基因突变嵌合体,为c.840C>A,变异比例为34.27%。家系分析,11例先证者中5例为遗传性突变,6例为新发突变。5例遗传性突变中3例为父源遗传,父亲为无临床症状的半合子;2例为母源遗传,其中1例为患者,1例为表型正常的携带者...

• 单位
  神经内科; 郑州大学第三附属医院