科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)、Dravet综合征(DS)和孤独症。收集FS+患者血样,测序SCN1A基因并分析结果。结果:53.8%的GEFS+和69.2%的PEFS+患者有智力发育障碍,所有的DS患者均存在智力障碍。GEFS+和PEFS+患者中各有1例孤独症,DS患者有9例孤独症(P<0.01)。FS+伴孤独症的患者中,PEFS+中有1例SCN1A突变,而DS则有6例。结论:大部分GEFS+和PEFS+患者存在智力发育障碍,而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS+和PEFS+。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。
- 单位
