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摘要
表皮松解性掌跖角化病是一种常染色体显性遗传性单基因病,以掌跖部对称性弥漫性角化过度为主要特征,其组织学特点为表皮松解性角化过度。目前已从分子水平上阐明表皮松解性掌跖角化病由角蛋白9及角蛋白1的基因突变引起。此外,环境及药物卡培他滨也可能为其致病因素。表皮松解性掌跖角化病主要以对症治疗为主,小干扰RNA的研究逐步成为热点,为表皮松解性掌跖角化病的基因治疗提供一定的理论基础。随着对此病分子基础的研究,产前诊断的技术正不断发展。
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表皮松解性掌跖角化病是一种常染色体显性遗传性单基因病,以掌跖部对称性弥漫性角化过度为主要特征,其组织学特点为表皮松解性角化过度。目前已从分子水平上阐明表皮松解性掌跖角化病由角蛋白9及角蛋白1的基因突变引起。此外,环境及药物卡培他滨也可能为其致病因素。表皮松解性掌跖角化病主要以对症治疗为主,小干扰RNA的研究逐步成为热点,为表皮松解性掌跖角化病的基因治疗提供一定的理论基础。随着对此病分子基础的研究,产前诊断的技术正不断发展。
