ABCA3杂合突变病例临床分析

作者：徐秀娟; 刘恩梅; 罗征秀; 罗健; 符州

来源：中华儿科杂志, 2014, 52(4): 244-247.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.04.002

• ATP结合匣式转运子
• 突变
• 呼吸窘迫综合征,新生儿
• 肺疾病,间质性

目的 了解ATP结合盒A家族成分3(ABCA3)突变与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)及儿童肺部疾病的相关性.方法 筛查2010年1月至2011年12月重庆医科大学附属儿童医院呼吸科和新生儿科住院的38例患呼吸系统疾病患儿(均为汉族)的ABCA3基因2个位点:c.875A＞T(p.E292V)、c.G3661A(p.G1221S),分析突变病例的临床表现、影像学特点及基因检测结果.结果 共4例患儿发生基因突变,其中2例为c.875A＞T(p.E292V)杂合突变(例2女,3h;例4男,52 d);2例为c.G3661A(p.G1221S)杂合突变(例1男,78 d;例3女,15岁1个月);均否认呼吸系统疾病家族史.例1、2、4在生后患NRDS,例1、2为早产;例3生后正常,入院后临床诊断肺间质疾病(ILD).4例患儿临床转归不同:例1有反复喘息,需吸入激素治疗,生长发育可;例2因脱机困难死亡;例3好转出院后失访;例4生长发育正常,未发现ABCA3突变位点与临床预后有明确的相关性.结论 ABCA3基因突变与多种婴幼儿肺疾病有关,包括NRDS到儿童ILD.早期识别ABCA3基因突变情况,及早诊断,有助于早期判断疾病预后、早期干预及开展遗传咨询提供依据.

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院