2q31.1微缺失综合征1例报告并文献复习

作者：陈静; 田茂强; 李娟; 束晓梅^*

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(06): 459-462.

• 2号染色体
• 2q31.1微缺失综合征
• 肢端畸形 chromosome 2
• 2q31.1 microdeletion syndrome
• limb deformity

目的提高对2q31.1微缺失综合征基因型及表型的认识。方法总结分析1例2q31.1微缺失综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,11月龄,自幼全面发育落后伴惊厥2次,特殊面容,肢端畸形,四肢肌张力减低,指、趾畸形;头颅MRI示胼胝体发育不良。应用染色体芯片检测技术,采用比较基因组杂交技术(array-CGH)证实2q31.1-2q31.3区域存在7.279 Mb微缺失:arr 2q31.1q31.3(174570453-181849708)×1。患儿确诊为2q31.1微缺失综合征。文献报道2q31.1微缺失综合征中HOXD基因簇及其调控序列的单倍体剂量不足导致肢端畸形;LNPK功能缺...

• 单位
  遵义医科大学