β-肌球蛋白重链基因与家族性肥厚型心肌病

作者：怡兰; 张宇辉; 陈瑶; 刘志跃; 陈明

来源：国际心血管病杂志, 2010, (06): 346-348+360.

• MYH7基因
• 家族性肥厚型心肌病
• 突变
• 分子遗传学

家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同,很多青年患者往往平时无症状或首发症状就是猝死。目前,分子遗传学研究已经确定了HCM至少存在13个致病基因。其中,MYH7基因是最常见的致病基因。国内外的研究数据均提示MYH7基因是突变发生率最高的HCM致病基因,在中国黄种人FHCM患者中MYH7基因突变发生率为41%。到目前为止已经发现了超过400种突变可以引起HCM,而位于MYH7基因上的就近200种。因此作为13个已知的...

• 单位
  同济大学附属东方医院; 内蒙古医科大学