二代测序技术在原发灶不明肿瘤诊疗中的研究进展

作者：陈美丽; 钱汉清; 张全安; 杨艳^*; 马亚军^*

来源：中国肿瘤临床, 2023, 50(20): 1059-1062.

• 原发灶不明肿瘤
• 二代测序
• 分子特征

原发灶不明肿瘤（cancer of unknown primary,CUP）是一类罕见且预后不良的恶性肿瘤，分析和寻找原发灶、组织类型或分子免疫特征对改善患者的预后具有重要意义。在精准医疗背景下，二代测序（next-generation sequencing,NGS）可以利用肿瘤组织或外周血标本从基因层面对这类患者进行检测以指导诊断与治疗，延长患者生存期，改善预后。本文针对NGS样本的选择、NGS指导下的CUP患者的组织溯源、分子特征、指导治疗等方面进行综述。

• 单位
  中心实验室; 南京医科大学