一例ABO血型系统B抗原减弱表达的分子机制

作者：应燕玲; 陶苏丹; 和艳敏; 许先国; 朱发明; 吕杭军; 严力行

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, (04): 397-400.

• ABO基因
• 甲基化
• 表观遗传
• 序列分析 ABO gene
• methylation
• epigenetics
• sequence analysis

目的研究1例B抗原减弱献血者的血清学特性和抗原减弱的分子机制。方法应用单克隆抗体检测献血者红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测其血清中的ABO抗体,并检测其血清转移酶活性。采用聚合酶链反应技术扩增ABO基因全部外显子序列和5′端非编码区序列并进行测序分析,应用逆转录-PCR和克隆测序技术分析献血者ABO cDNA转录剪接情况,采用重亚硫酸盐转化直接测序法分析ABO基因启动子区CpG岛甲基化水平。结果献血者血清学表现为B抗原明显减弱,血清中无抗B抗体,B转移酶活性降低。基因型为B101/O01,全部外显子序列和拼接接受位点碱基无任何突变。5′端非编码区序列多态性符合B101/O01的特...

• 单位
  浙江省血液中心