ABO基因第7外显子c.721C>T变异导致ABO亚型的研究

作者：肖建宇; 冯晨晨; 刘太香; 史丽莉; 张若洋; 黄成垠; 陈青^*

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(06): 1917-1922.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.06.039

• ABO血型
• ABO亚型
• 基因分型
• 基因测序

目的:分析ABO基因第7外显子c.721C>T变异导致的不同亚型,探讨影响抗原表达的分子机制。方法:通过标准血型血清学方法鉴定7例样本的ABO亚型,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法扩增ABO基因第6、7外显子及相关内含子,并进行直接DNA测序和克隆测序。结果:7例ABO表型分别为:Aw 1例、Bw 3例、ABw 2例、A2或Aint 1例。测序发现,ABO基因第7外显子分别在A1.02、B1.01和O.01.02等位基础上发生了c.721C>T变异,等位基因分别为AW.43(1例)、BW.03(5例)和O.01.07(1例),基因型分别为ABO*AW.43/O.01.02 (1例)、ABO*BW.03/O.01.01(3例)、ABO*A1.02/BW.03 (2例)和ABO*A2.05/O.01.07 (1例)。结论:ABO基因c.721C>T变异引起241位氨基酸精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)替换,导致α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(GTA)或α-1,3-D-半乳糖基转移酶(GTB)活性降低,抗原表达减弱。在O.01.02基础上产生c.721 C>T变异形成的O.01.07等位基因,是一个无效等位基因,不能形成有催化功能的酶,对A2亚型抗原的表达无影响。

• 单位
  南京医科大学; 江苏省血液中心