P4HB基因变异所致成骨不全1例并文献复习

作者：尹辉; 刘子勤; 宋福英; 陈晓波^*; 高亢

来源：中华全科医师杂志, 2022, 21(08).

• 成骨不全
• 科尔·卡彭特综合征
• P4HB基因
• 特殊面容

报道首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例P4HB基因变异致成骨不全患儿资料并进行文献复习。本例为女性, 6个月龄, 因近3个月内反复骨折入院。临床表现为反复骨折、严重骨骼畸形及额头宽大、眼球突出、鼻梁低平等特殊面容。根据临床表现诊断为成骨不全, 并采用帕米膦酸二钠输注治疗。予全外显子测序, 结果提示患者为P4HB基因c. 1178A>G(p.Y393C)杂合错义变异所致科尔·卡彭特综合征1型。文献复习共检索到8例P4HB基因变异所致成骨不全病例, 涉及5个变异位点, 基因不同位点变异导致临床表现及轻重程度有所不同, 提示本病基因型-表型相关性可能与影响编码蛋白不同结构域有关。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院