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摘要
<正>脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征,包含先天性或获得性脂肪代谢障碍,临床表现为选择性脂肪萎缩及胰岛素抵抗倾向,血糖血脂代谢紊乱,属于罕见病,发病率在百万分之一以下[1-3]。下颌骨发育不良-耳聋-类早衰症及脂肪萎缩综合征(Madibular hypoplasia,deafness,progeroid features and lipodystrophy,MDPL)是其中一种罕见类型,表现为下颌骨发育不良、感音性耳聋、特殊面容以及进行性全身脂肪萎缩,胰岛素抵抗及糖尿病等代谢
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单位首都儿科研究所
