Andersen-Tawil综合征致室性心动过速和晕厥1例

作者：马琳; 李长岭; 陆艺; 边佳萍; 吴林; 潘小宏^*

来源：中华心血管病杂志, 2022, 50(09): 920-922.

• 心动过速, 室性
• 晕厥
• Andersen-Tawil综合征

Andersen-Tawil综合征1型(ATS1)是编码Kir2.1离子通道蛋白的KCNJ2基因发生突变的罕见的遗传性疾病, 临床表现为周期性麻痹、QT/QTc间期延长、室性心律失常和发育畸形三联征, 可无明显心脏相关表现, 有持续性室性心动过速合并晕厥发作史者为心原性猝死的高危人群。本文报道1例典型的ATS1患者, 频繁发作室性心动过速及晕厥, 置入心脏复律除颤器治疗后出院, 随访1个月预后良好。

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 北京大学第一医院