基于高通量测序技术的105例AML和MDS患者驱动基因突变谱差异性分析

作者：王晓凤; 沈依帆; 詹茜; 廖鑫; 吴江; 赵洁; 杨梓涵; 江珊; 程伟; 张玉洪; 陈雪萍^*

来源：检验医学与临床, 2023, 20(13): 1825-1829.

• 急性髓系白血病
• 骨髓增生异常综合征
• 高通量测序技术
• 基因突变谱

目的 获得西南地区急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因突变谱特征，分析其差异性，探讨AML和MDS的差异性指标。方法 回顾性分析2019年9月至2022年12月该院收治的71例AML患者和34例MDS患者的临床资料，将AML和MDS患者分别按年龄进行分组，年龄≥60岁纳入老年组，年龄<60岁纳入中青年组。患者住院期间均采用高通量测序技术进行基因突变谱检测，采用流式细胞术检测分化抗原。通过分析比较基因突变谱的特征，并结合细胞表面分化抗原，获得西南地区AML和MDS患者基因突变谱的差异性。结果 AML和MDS患者老年组与中青年组的中位年龄比较，差异有统计学意义(P<0.05)。AML患者老年组男性比例较高，为76.2%,明显高于中青年组(P<0.05)。AML患者中DNMT3A的突变频率与年龄有关(P<0.05)。CEBPA、FLT3、RUNX1基因突变频率在AML中分别为23.9%、32.4%、9.9%,在MDS中分别2.9%、11.8%、26.5%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 髓系白血病患者的基因突变频率与患者的年龄和性别有一定的关系；AML和MDS有特定突变位点和突变基因，可以将以上基因突变作为临床辅助鉴别诊断的有效指标。

• 单位
  重庆医科大学附属第一医院