中国人肝豆状核变性ATP7B基因8号外显子突变研究

作者：焦先婷; 刘晓青; 张雅芬; 吴洁; 王廉文

来源：实用儿科临床杂志, 2009, (08): 575-576+579.

• 肝豆状核变性
• ATP7B基因
• 8号外显子
• 基因突变 Wilson disease
• ATP7B gene
• exon 8
• gene mutation

目的分析肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点。方法提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序。应用Sequencing AnalysisTM软件分析测序结果。结果146例WD患者中共发现93例存在基因突变,c.2333G>T(Arg778Leu)错义突变频率为40.78%,包括26例纯合突变,63例杂合突变,且均伴c.2250C>G(Leu770Leu)多态;1例c.2294A>G(Asp765Gly)错义突变发生频率为0.35%;5例c.2298_22...

• 单位
  上海市儿科医学研究所; 上海交通大学医学院附属新华医院