新变异致Leydig细胞发育不全患儿的基因诊断

作者：夏俊珂; 李泸平; 段富华; 孟静静; 严淑萍; 李晟磊; 任华艳; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(08).

• LHCGR基因
• Leydig细胞发育不全
• 男性假两性畸形
• 基因检测

目的分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异,明确其遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果测序结果显示患儿的LHCGR基因存在c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)复合杂合变异,其父亲携带c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异,母亲携带c.422T>C(p.Val141Ala)杂合变异,患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者。结论 LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因。

• 单位
  郑州大学第一附属医院