基因组不稳定是肿瘤细胞的特征性标志,基因扩增是一种特殊的基因组不稳定性的表现形式,其在激活原癌基因引发癌症的过程中起着重要的作用。基因扩增将导致细胞加速生长增殖或耐药生长等表型。人们已经广泛注意到其在癌症的诊断和治疗等方面的重要临床意义。但是,人们对基因扩增的分子机制的认识仍然十分有限,本文综述了回文序列介导的基因扩增的分子机制,提出在DNA断点处以无模板形式、新合成小回文序列可能是一部分肿瘤细胞中基因扩增的关键机制,为进一步探索基因扩增的分子机制提供理论参考。