102例乳腺癌同源重组修复相关胚系基因突变研究

作者：史晓青; 王珏; 丁颖; 陈锐; 朱倩男; 查小明^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2021, 41(11): 1600-1606.

• 乳腺癌
• 同源重组修复
• 基因突变
• 二代测序

目的:探讨乳腺癌患者同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)相关胚系基因的突变情况及其与临床病理特征之间的关系。方法:检测本中心102例乳腺癌患者同源重组修复高度相关的21个胚系基因的变异情况,收集患者的年龄、肿瘤大小、淋巴结状态、病理类型及家族史等临床资料,统计分析基因突变与各临床病理特征之间的关系。结果:携带HRR相关胚系基因突变(含BRCA及非BRCA基因)的患者与未携带突变的患者在临床特征方面(如年龄、淋巴结状态、肿瘤大小和肿瘤分子分型等)并无统计学差异。携带BRCA突变的患者往往有肿瘤家族史(95%CI:0.997～6.142,P=0.047),尤其是乳腺癌/卵巢癌家族史(95%CI:1.227～9.953,P=0.015)。同时,ATM基因突变在人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,Her-2)阳性患者中的发生率显著高于Her-2阴性患者(P=0.045)。结论:患者的肿瘤家族史,尤其是乳腺癌/卵巢癌家族史是发生BRCA突变的重要危险因素;Her-2阳性乳腺癌可能与ATM突变存在一定的相关性。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院