青壮年猝死综合征钾离子通道KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异

作者：赵乾皓; 刘超; 卢龙武; 吕国丽; 刘宏; 唐双柏; 权力; 成建定

来源：法医学杂志, 2012, 28(05): 337-341+346.

DOI：10.3969/j.issn.1004-5619.2012.05.004

• 法医遗传学
• 突变
• 钾通道
• 青壮年猝死综合征 forensic genetics
• mutation
• potassium channels
• sudden manhood death syndrome

目的研究中国人青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异。方法应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异的检测。结果发现14个突变位点,14个多态性位点,其中2个编码区的非同义突变为新发现的突变,而对照组中未发现非同义突变。结论中国人SMDS病例存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异,这些变异可能与部分SMDS的发生相关。

• 单位
  广州市刑事科学技术研究所; 中山大学中山医学院; 南宁市公安局