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摘要
目的 通过对遗传咨询儿童的染色体核型进行检测，了解染色体异常的发生率以及临床表现。方法 回顾并分析2017年1月—2021年12月因特殊面容、精神运动发育迟缓、智力低下、多发畸形、身材矮小等原因在湖南省儿童医院就诊并进行遗传咨询的3 142例患儿的临床资料，利用外周血淋巴细胞培养-G显带-染色体核型分析法对儿童外周血染色体核型进行检测、记录和分析。结果 3 142例受检儿童中，检出异常染色体核型共416例，检出率为13.24%，其中染色体数目异常286例，占所有染色体异常核型的68.75%；染色体结构异常48例，占所有染色体异常核型的11.54%；染色体多态性82例，占所有染色体异常核型的19.71%。结论 染色体异常核型中，染色体数目异常最为常见，是导致儿童特殊面容、智力低下、发育异常的主要原因。
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