汕头地区4133例α-地中海贫血基因分型检测结果分析

作者：陈暖; 彭学宏; 张俏忻; 程碧珍

来源：中国校医, 2015, 29(03): 202-205.

• α-地中海贫血
• 基因分型技术

目的研究广东省汕头地区α-地中海贫血基因类型分布特征。方法应用基因诊断技术对4133例受检者进行α-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析。结果 4 133例受检者共检出931例α-地中海贫血患者,阳性检出率为22.53%,其中东南亚缺失型杂合子(αα/(--SEA)712例(76.48%),右缺失型杂合子(-α3.7/αα)171例(18.37%),左缺失型杂合子(αα/-α4.2)48例(5.16%),右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例(0.11%),双重缺失杂合子42例,其中:-α3.7/--SEA34例(3.65%),-α4.2/--SEA6例(0.64%),-α3.7/-α4.22例(0.21%)。结论汕头地区是一个α-地中海贫血的高发区,有规划地进行地区人群筛查、遗传咨询、婚前检查及产前诊断具有重大的意义。

• 单位
  汕头大学医学院第一附属医院