79例中国人结直肠癌 APC 基因突变分析

作者：马文韬; 陈曦; 刘婷婷; 石峰; 郝佳洁; 蔡岩; 周志祥; 王明荣; 梁建伟; 张钰

来源：国际遗传学杂志, 2016, (3): 117-122.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2016.03.001

• 结直肠癌
• APC
• 基因突变

目的：研究中国人结直肠癌中 APC 基因的突变频率及分布特点。方法应用聚合酶链反应（ PCR ）产物直接测序法，对79例中国结直肠癌患者肿瘤标本中 APC 基因突变密集区（ MCR ）中的突变进行检测，并对该基因突变与相关临床病理参数之间的关系进行分析。结果在79例肿瘤标本中检出 APC 基因的总突变率为31.6％（25／79）。点突变频率为20.3％（16／79），其中有12例无义突变及4例错

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 分子肿瘤学国家重点实验室