非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析

作者：韩明鲲; 王秋菊; 王大勇; 兰兰; 赵亚丽; 纵亮; 赵翠; 刘晓雯; 鲍晓林; 韩东一

来源：听力学及言语疾病杂志, 2008, (02): 89-91.

• 感音神经性聋
• GJB2
• 线粒体12S rRNA

目的探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12SrRNAA1555G突变检测的临床意义。方法对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变检测。应用聚合酶链反应扩增线粒体12SrRNA基因和GJB2基因编码区,限制性内切酶Alw26I检测线粒体DNAA1555G突变,对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序。结果18例为线粒体12SrRNAA1555G突变,阳性率为5.68%(18/317)。GJB2基因序列分析发现致病突变纯合和复合杂合者为37例,阳性率为11.67%(37/317),致病突变杂合携带者为17例,检出率为5.36%。317例患者中,17.35%[(18+37)/317]的耳聋患者的致病原因为线粒体12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变导致。结论对病因不明的非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2基因和线粒体12SrRNAA1555G突变的检测,有助于病因诊断。

• 单位
  中国医学科学院基础医学研究所; 兰州大学第二医院; 解放军总医院