NEU1基因突变导致的肾唾液酸沉积症1例

作者：蔡晓懿; 邓会英^*; 陈椰; 谭梅; 高霞

来源：中华肾脏病杂志, 2023, 39(09).

• 黏脂质累积病
• 肾
• 突变
• 唾液酸沉积症

患儿女, 9岁, 因"发现蛋白尿1个月余"就诊, 肾组织病理检查光镜下见肾小球足细胞、肾小管上皮细胞空泡变性, 病理诊断局灶节段性肾小球硬化。全外显子组测序结果显示6号染色体神经氨酸酶1基因(neuraminidase 1, NEU1)存在复合杂合突变:c.239C>T(p.Pro80Leu)(父源)、c.220G>C(p.Val74Leu)(母源)和c.205A>G(p.Arg69Gly)(母源)。临床诊断为Ⅱ型唾液酸沉积症。该报道旨在提高临床医师对该罕见病的认识, 早期诊断有助于避免过度使用免疫抑制剂, 合理指导治疗和改善预后。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心