单细胞四重巢式荧光聚合酶链反应进行血友病A基因诊断和性别鉴定的研究

作者：方怡; 陆小溦; 王学锋; 冯云; 王鸿利

来源：中华检验医学杂志, 2006, (09): 800-803.

• 血友病 A
• 杂合子检测
• 聚合酶链反应 Hemophilia A
• Heterozygote detection
• Polymerase chain reaction

目的建立快速有效检测血友病 A 基因诊断和性别鉴定的单细胞聚合酶链反应(PCR)方法。方法联合6个与凝血因子Ⅷ(FⅧ)紧密连锁的 STR 位点(DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和 F8Civs13)通过多重荧光 PCR 进行正常人群多态性分析和血友病 A 家系基因诊断,从中选取杂合度和诊断率较高的 STR 位点联合性别位点牙釉蛋白基因(Amelogenin gene)建立单淋巴细胞多重巢式荧光 PCR 的检测方法。结果选择了3个杂合度和诊断率较高的 STR 位点(FSCivs13、DXS1073和 DXS15)联合性别位点建立了单细胞四重巢式荧光 PCR 的...

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院